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美国HRC试管专家说，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

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2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前，针对地贫比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗，重型β地贫还有造血干细胞移植疗法。由于治疗后仍有很多不良情况的发生，所以应从孕前的预防开始，建议选择美国第三代试管婴儿技术。

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美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

PGS胚胎移植前的染色体筛查

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美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

美国HRC试管婴儿专家说，PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过针对胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况，从而将不健康的囊胚排除掉的一种检测方法。

地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病，此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，患有地中海贫血的夫妻赴美做试管婴儿，专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

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地中海贫血是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已经在全世界范围内蔓延。美国梦美专家说，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度可分为型、型、型和型4种，其中以型和型最为常见。

美国梦美专家介绍说，无论是哪种地中海贫血在临床上都分为重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡;中间型地中海贫血会出现长期有贫血，肝、脾肿大等现象;轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，在个体中没有贫血症状，往往不易被人们发现。

型地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水;型地中海贫血的发生相当复杂，目前已知的就有100种以上的基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失所致，新生儿表现正常，但在4个月后开始表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

如果男女双方的家庭都存在地中海贫血病史，美国梦美专家建议男女双方在孕育宝宝前都要进行基因检测，因为盲目怀孕生出携带地中海遗传病或不健康宝宝的可能性非常大。按照遗传学规律：若父母双方均为地中海疾病的携带者，他们子女患地中海贫血疾病的可能性为1/4，有1/2的几率为地中海贫血病的携带者，仅有1/4的几率生出健康的宝宝;即便是只有一方是地中海贫血疾病的携带者，也是有1/2的几率生出携带该疾病宝宝的。所以在孕育宝宝前做好基因检测是非常有必要的。

美国梦美专家说，地中海贫血可以通过造血干细胞或骨髓移植治愈，但可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术杜绝下一代患病的可能。

主要操作方法为：把男性的精子和女性的卵子取出体外，然后美国梦美专家根据精子的质量制定精卵结合的方案，以确保形成质量最好的受精卵，然后把受精卵培养至由一百多个细胞形成的囊胚，最后对囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断。美国梦美专家说，我们是对囊胚的46条染色体进行全面筛查，可以避免125种基因异常性疾病和所有的家族遗传病。囊胚移植环节只是把通过PGS/PGD基因筛查诊断的囊胚移植到女性子宫腔，美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心27年的临床实践证明：通过基因检测的囊胚不仅具有较强的着床、妊娠能力，更能保障试管婴儿成功率。

尤为重要的是，泰国试管婴儿技术可以通过筛查23对染色体，排出大约125种的遗传性疾病，其中就包括地中海贫血症，以此实现优生优育的目标。对于地中海贫血患者，泰国第三代试管婴儿基因筛查技术是最有效的手段。主要是对培养好的胚胎进行基因筛查，选择优质的无遗传基因的胚胎植入到女性子宫，就可以帮助地中海贫血患者生育健康的宝宝。

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